Sabato 20 settembre ore 11 Sala Brasca presentazione dell’AISPH – Insieme di Più – Onlus, l’Associazione che si propone di diffondere informazioni e sostenere chi è affetto da questa sindrome
Si conosce ancora troppo poco di questa sindrome che rientra nel gruppo delle malattie rare e comporta ritardo intellettuale e nello sviluppo, problemi di respirazione, convulsioni, epilessia, problemi gastrointestinali, ritardo nelle tappe motorie, compromissione del linguaggio e difetti oculari che includono miopia, strabismo e astigmatismo.
«La sindrome di Pitt Hopkins più che molto rara è al momento sotto diagnosticata perché buona parte dei soggetti è senza diagnosi non avendo ancora effettuato il sequenziamento del gene – precisa la Professoressa M. Zollino, medico genetista e professore associato di Genetica Medica preso l’Università Cattolica del Sacro Cuore (Policlinico Gemelli) di Roma – Geneticamente è causata dalla mancata funzione del gene TCF4 localizzato nel cromosoma 18, come scoperto solo recentemente nel 2007».
Descritta già nel 1978 dai dottori D. Pitt e I. Hopkins sull’Australian Pediatric Journal, solo nel 2007 infatti è stato possibile stabilire una connessione di questo gene con lo sviluppo del sistema nervoso e del cervello.
Attualmente i casi diagnosticati sono circa 350 in tutto il mondo, di cui circa 25 in Italia.
«Occorre diffondere la conoscenza di questa sindrome, dei suoi sintomi e cercare possibilità di intervento per aiutare i bambini che ne sono affetti ad avere una vita migliore» sottolinea l’ing. Gianluca Vizza, Presidente dell’Associazione Italiana Pitt Hopkins – Insieme di Più – Onlus.
«Vorremmo arrivare a tutte le famiglie in cerca di una diagnosi, a tutte le figure professionali che ruotano intorno ai bambini come i pediatri, le maestre d’asilo, gli insegnanti di sostegno, i fisioterapisti, affinché conoscano i sintomi e le caratteristiche della sindrome di Pitt Hopkins e si possa arrivare a una diagnosi precoce – continua Vizza – Per non lasciare sole le famiglie che si trovano a dover affrontare non solo un dramma familiare, ma anche un enorme problema burocratico come quello di non avere ancora un codice da inserire nel sistema sanitario per avere le esenzioni da patologia o per il riconoscimento dell’invalidità».
«Il ruolo dell’Associazione delle famiglie dei bambini con PTHS è fondamentale per molti aspetti. Fa uscire le famiglie dall’isolamento che spesso crea una malattia rara. Di fronte a un figlio con disabilità intellettiva grave, la diagnosi alleggerisce il peso che grava sulla famiglia – spiega la Professoressa Zollino – Tutte le mutazioni del gene TCF4 diagnosticate finora non sono state trasmesse da un genitore portatore e la coppia dei genitori, spesso giovani, ha basso rischio di avere un secondo figlio affetto».
Per portare maggiore consapevolezza sulla sindrome, in America hanno scelto il 18 settembre come giornata di sensibilizzazione annuale, proprio in riferimento alla mutazione genetica del cromosoma 18.
«Lo scopo dell’ incontro del 20 settembre al Policlinico Agostino Gemelli – conclude il Presidente dell’ AISPH – è diffondere il maggior numero di informazioni possibili su questa sindrome, mettere in rete le famiglie, sensibilizzare sul problema, contribuire ad aumentare la consapevolezza e i finanziamenti per la ricerca, per cercare di fare Insieme di più».
Daniela Gabriele
