• PaeseRoma.it
  • ADV
  • Privacy
  • Disabilità
  • Collaborazioni
  • Contatti
venerdì 1 Dicembre 2023
No Result
View All Result
PaeseRoma
  • Politica
  • Cronaca
  • Attualità
  • Economia
  • Esteri
  • Intrattenimento
    • All
    • Cultura
    • Eventi
    • Spettacoli
    • Sport

    Folkstone: tutto esaurito per il concerto del 15 dicembre all’Hall di Padova. Saranno i Kanseil gli special guest del tour

    ScuderieMArteLive presenta Uragano vol.3 all’Angelo Mai di Roma con Parbleu, Capibara, Funk Pope e Mondocane

    Grande successo per la XIII edizione di CortoDino Film Festival: Francesco Pannofino e Katia Ricciarelli tra i premiati d’eccezione

    “Harry & Marv”: esce l’omonimo EP d’esordio dal quale è estratto il singolo in radio “Perla Dance”

    Proiezione con cast di “Diabolik, Chi Sei?” all’Uci Cinemas di Parco Leonardo

    “La Città Capovolta” fino al 30 novembre allo Spazio Diamante di Roma

    L’Associazione “Antimafia e Legalità” organizza a Catania l’evento “Dialoghiamo sulle Mafie”

    Esce in radio “Bellafine”, il nuovo singolo dei Lombroso

    Il Ruolo della Famiglia nello Sport. A Roma il convegno nazionale dell’ANSMeS – Associazione Nazionale Stelle al Merito Sportivo

  • Lifestyle
    • All
    • Arte
    • Enogastronomia
    • Libri
    • Motori
    • Personaggi
    • Recensioni
    • Salute
    • Turismo

    La femme creative Lally Masia a Palermo per l’evento “La Sicilia per le donne”

    La tradizione enogastronomica italiana incontra la blockchain: la rivoluzione di Cibus et Vinum

    https://www.paeseroma.it/attualita/2023/11/28/i-ministri-della…spedale-al-arish

    I ministri della sanità palestinese ed egiziano visitano il valico di Rafah per controllare i palestinesi feriti nell’ospedale Al-Arish

    Rivoluzione digitale: presentazione del nuovo libro di Antonio Pascotto

    https://www.paeseroma.it/attualita/2023/11/22/domani-mercoledi…-seguito-intorno

    Domani il governo palestinese terrà una riunione d’emergenza sulla situazione a Gaza

    https://www.paeseroma.it/cronaca/2023/11/21/fm-nella-giornat…zione-israeliana

    FM: Nella Giornata Mondiale dell’Infanzia, i sogni dei bambini palestinesi vengono decimati dall’occupazione israeliana

    Trending Tags

    • Moto Guzzi
    • Nissan
PaeseRoma
No Result
View All Result

Sindrome di Pitt-Hopkins, al Gemelli per saperne di più

Sabato 20 settembre ore 11 Sala Brasca presentazione dell’AISPH – Insieme di Più – Onlus

Daniela Gabriele by Daniela Gabriele
15 Settembre 2014
in Senza categoria
0
Sindrome di Pitt-Hopkins, al Gemelli per saperne di più
0
SHARES
27
VIEWS
CondividiCondividiCondividi

Sabato 20 settembre ore 11 Sala Brasca presentazione dell’AISPH – Insieme di Più – Onlus, l’Associazione che si propone di diffondere informazioni e sostenere chi è affetto da questa sindrome

Si conosce ancora troppo poco di questa sindrome che rientra nel gruppo delle malattie rare e comporta ritardo intellettuale e nello sviluppo, problemi di respirazione, convulsioni, epilessia, problemi gastrointestinali, ritardo nelle tappe motorie,  compromissione del linguaggio e difetti oculari che includono miopia, strabismo e astigmatismo.
«La sindrome di Pitt Hopkins più che molto rara è al momento sotto diagnosticata perché buona parte dei soggetti è senza diagnosi non avendo ancora effettuato il sequenziamento del gene – precisa la Professoressa  M. Zollino, medico genetista e professore associato di Genetica Medica preso l’Università Cattolica del Sacro Cuore (Policlinico Gemelli) di Roma – Geneticamente è causata dalla mancata funzione del gene TCF4 localizzato nel cromosoma 18, come scoperto solo recentemente nel 2007».
Descritta già nel 1978 dai dottori D. Pitt e I. Hopkins sull’Australian Pediatric Journal, solo nel 2007 infatti è stato possibile stabilire una connessione di questo gene con lo sviluppo del sistema nervoso e del cervello.
Attualmente i casi diagnosticati sono circa 350 in tutto il mondo, di cui circa 25 in Italia.
«Occorre diffondere la conoscenza di questa sindrome, dei suoi sintomi e cercare  possibilità di intervento per aiutare i bambini che ne sono affetti ad avere una vita migliore»  sottolinea l’ing. Gianluca Vizza, Presidente dell’Associazione Italiana Pitt Hopkins – Insieme di Più – Onlus.
«Vorremmo arrivare a tutte le famiglie in cerca di una diagnosi, a tutte le figure professionali che ruotano intorno ai bambini come i pediatri, le maestre d’asilo, gli insegnanti di sostegno, i fisioterapisti, affinché conoscano i sintomi e le caratteristiche della sindrome di Pitt Hopkins e si possa arrivare  a una diagnosi precoce – continua Vizza – Per non lasciare sole le famiglie che si trovano a dover affrontare non solo un dramma familiare, ma anche un enorme problema burocratico come quello di non avere ancora un codice da inserire nel sistema sanitario per avere le esenzioni da patologia  o per  il riconoscimento dell’invalidità».
«Il ruolo dell’Associazione delle famiglie dei bambini con PTHS è fondamentale per molti aspetti. Fa uscire le famiglie dall’isolamento che spesso crea una malattia rara. Di fronte a un figlio con disabilità intellettiva grave, la diagnosi alleggerisce il peso che grava sulla famiglia –  spiega la Professoressa Zollino – Tutte le mutazioni del gene TCF4  diagnosticate finora non sono state trasmesse da un genitore portatore e la coppia dei genitori, spesso giovani, ha basso rischio di avere un secondo figlio affetto».
Per portare maggiore consapevolezza sulla sindrome, in America hanno scelto il 18 settembre come giornata di sensibilizzazione annuale, proprio in riferimento alla mutazione genetica del cromosoma 18.
«Lo scopo dell’ incontro del 20 settembre al Policlinico Agostino Gemelli – conclude il Presidente dell’ AISPH – è diffondere il maggior numero di informazioni possibili su questa sindrome, mettere in rete le famiglie, sensibilizzare sul problema,  contribuire ad aumentare la consapevolezza e i finanziamenti per la ricerca,  per cercare di fare Insieme di più».
Daniela Gabriele

Daniela Gabriele

Daniela Gabriele

Related Posts

7 ottobre, ora tutti sapevano! Tranne le vittime …

7 ottobre, ora tutti sapevano! Tranne le vittime …

1 Dicembre 2023
Si rompe una tubatura al Policlinico di Roma, 30 pazienti evacuati dal pronto soccorso

Si rompe una tubatura al Policlinico di Roma, 30 pazienti evacuati dal pronto soccorso

1 Dicembre 2023
Cos’è la sindrome di Guillain-Barré, scatta l’emergenza sanitaria in Perù

Prevenzione, diagnosi e cura delle patologie femminili: Ospedale San Carlo di Nancy e Tiberia Hospital premiati da Fondazione Onda

30 Novembre 2023
Il Regalo Perfetto -Dal 7 al 27 Dicembre al Teatro Golden con Michela Andreozzi e Simone Montedoro

Il Regalo Perfetto -Dal 7 al 27 Dicembre al Teatro Golden con Michela Andreozzi e Simone Montedoro

30 Novembre 2023
Next Post
Acilia: writer imbrattano le strade del quartiere

Acilia: writer imbrattano le strade del quartiere

Popolari

  • chi è omega click

    Chi è lo youtuber mascherato Omega Click

    0 shares
    Share 0 Tweet 0
  • Concluso il convegno Ana-Ugl con proposte e soluzioni per il commercio ambulante

    0 shares
    Share 0 Tweet 0
  • Ricordando l’amico fraterno :Il maestro Carlo Vigevani

    0 shares
    Share 0 Tweet 0
  • Continua l’impegno del Rotary Club Roma Cassia contro la violenza di genere

    0 shares
    Share 0 Tweet 0
  • Troppo impegnati con lo spot della pesca, nessuno si è accorto di quello dell’uomo che viene preso a schiaffi «ecco la discriminazione di genere»

    0 shares
    Share 0 Tweet 0

La posta del direttore

 

 

Facebook Twitter LinkedIn Youtube Telegram RSS

PAESEROMA.IT

Giornale partecipativo fondato e diretto da Michelangelo Letizia - Casa editrice: Associazione ITALIA SEMPLICE

Category

  • Ambiente
  • Arte
  • Attualità
  • Cinema
  • Cronaca
  • Cultura
  • Cultura
  • Economia
  • Editoriale
  • Enogastronomia
  • Esteri
  • Eventi
  • Innovazione
  • Interviste
  • Intrattenimento
  • Lavoro
  • Libri
  • Lifestyle
  • Motori
  • Personaggi
  • Politica
  • Recensioni
  • ROMA
  • Salute
  • Scuola
  • Sociale
  • Spettacoli
  • Sport
  • Territorio
  • Turismo

Newsletter

PAESEROMA.IT - Iscrizione n. 48/2010 del 09/11/2010, presso il Tribunale di Tivoli (RM)

No Result
View All Result
  • Politica
  • Cronaca
  • Attualità
  • Economia
  • Esteri
  • Intrattenimento
  • Lifestyle
  • Login

PAESEROMA.IT - Iscrizione n. 48/2010 del 09/11/2010, presso il Tribunale di Tivoli (RM)

Login to your account below

Forgotten Password?

Fill the forms bellow to register

All fields are required. Log In

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.

Log In
Questo sito utilizza cookie di profilazione, anche di terze parti, per fornirti servizi e pubblicità in linea con le tue preferenze. Se chiudi questo banner o prosegui con la navigazione cliccando un elemento della pagina ne accetti l'utilizzo. Per maggiori informazioni su come modificare il consenso e le impostazioni dei browser supportati leggi l'informativa sulla privacy.