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Federico II: ricerca e formazione di pari passo, l’accademia AUGE incontra l’AISA

Questa volta un input vorace proviene dal Convegno medico scientifico di aggiornamento sul tema delle atassie, organizzato dall’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche

Alberto Fuschi by Alberto Fuschi
16 Gennaio 2017
in Senza categoria
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Federico II: ricerca e formazione di pari passo, l’accademia AUGE incontra l’AISA
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15826226_1804125009854047_906760657784112379_n“Da qualche parte, qualcosa di incredibile è in attesa di essere scoperto” .

Con queste parole uno dei più famosi astronomi e astrofisici del Novecento, Carl Sagan, delinea il progresso scientifico che divamperà da lì a poco. Il progresso presuppone la ricerca e noi tutti a quest’ultima ci aggrappiamo speranzosamente.

 

La ricerca non può e non deve fallire, è un imperativo. Questa volta un input vorace proviene dal Convegno medico scientifico di aggiornamento sul tema delle atassie, organizzato dall’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche (AISA) con il patrocinio morale del Policlinico Federico II. L’A.I.S.A. ’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche è nata nel 1982 in Lombardia  è formata unicamente da volontari ed opera nel campo del Volontariato Sociale e Sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle Atassie. La sindrome atassica  (dal greco ataxiā, disordine) è un disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltosa l’esecuzione di alcuni movimenti volontari. Il centro della coordinazione dei movimenti muscolari è il cervelletto che elabora gli impulsi portati ai muscoli dal midollo spinale e dai nervi periferici. Le conseguenze si manifestano con la mancanza di coordinazione fra tronco e braccia, tronco e capo ai quali si affiancano sono disturbi cd. associati, quali incoordinazione dei movimenti dell’occhio, incontinenza, difficoltà di deglutizione e movimenti involontari di arti, capo e tronco. Il dott. Alfredo Mariani, conduttore moderatore grandi eventi “for-aisa” in Campania , introduce con Giuseppe Ruggiero, Presidente Onorario Aisa il quale auspica di rinvenire in questo convegno “notizie positive “ per gli ammalati che proprio nel giorno dell’Epifania potrebbero godere di una piccola gioia e di una speranza concreta per il loro avvenire. Sarà poi Alessandro Filla, Professore di Neurologia presso la Federico II,ad entrare nel vivo dell’argomento trattato con espresso riferimento alla atassia di Friedreich :” colpisce bambini e adolescenti, consiste nel disturbo della parola,disturbo coordinazione mani e disturbo di deambulazione” . Con il suo intervento, il prof. Filla, approfondisce le cause della sindrome atassica:” La carenza di una proteina, la fratassina che si sviluppa all’interno del mitocondrio, fa sì che la cellula produca poche energie degenerando in una serie di disturbi. “

Circa gli approcci terapeutici, asserisce che attualmente si distinguono due alternative : una consiste nel rimedio ai danni metabolici creati dall’assenza di questa proteina e l’altra terapia che tende a sostituire il gene malato con il gene sano.Il primo gruppo di terapie e riuscito in sperimentazioni cliniche e precliniche migliorando la respirazione dei mitocondri e aumentando la presenza di questa proteina,il secondo è ancora in fase di sperimentazione”. Conclude l’intervento ribadendo l’importanza della riabilitazione. Sulla scia del prof. Alessandro Filla, il dottore fisiatra Alessandro Roca : “ nei pazienti atassici la riabilitazione svolge un ruolo fondamentale. Presso la Federico II stiamo sperimentando una terapia basata su vibrazioni focali somministrate a specifici gruppi muscolari, sperimentazione che avanza con discreto successo.”

Sostiene inoltre : “ migliora la qualità della vita con il vantaggio che essendo una terapia di riabilitazione, è priva di effetti collaterali”. Il Prof. Francesco Sacca, ricercatore di neurologia, ci anticipa le novità che saranno illustrate nel convegno :” Nuovi farmaci sono in sperimentazione. Un farmaco promettente è il dimetilfumarato. Quest’ultimo è in grado di dare delle garanzie poiché già utilizzato nella cura della psoriasi e, negli ultimi anni per la sclerosi multipla. Il farmaco agisce combattendo la riduzione della fratassina, quindi aumentando la quantità della proteina all’interno del mitocondrio.”

Non solo, il prof. Sacca, infonde una voce di speranza affermando che nella ricerca “ non si è soli!” , è stata individuata una casa farmaceutica giovane e interessata alla ricerca per combattere l’atassia, profondendo nuove energie e soprattutto, supporto economico. Presente al convegno, insieme ai soci dell’ Assemblea AISA, è il prof. Giuseppe Catapano, Rettore AUGE : “Oggi con AUGE alla Federico II ,insieme al prof. Filla, sposiamo il percorso della formazione e delle ricerca per stimolare la popolazione verso la cultura di formazione e ricerca e far si che i promettenti ricercatori non scappino dell’Italia ma che rimangano al servizio di queste patologie.” Il prof. Catapano parla del progetto dona un sorriso,”donare un sorriso anche per noi uomini di Cultura significa portare la gioia di vivere alle persone, ai bambini che a causa di una malattia l’hanno persa” , dobbiamo sentirci tutti coinvolti nella causa, il prof. Catapano esorta a non ritrarci , a non chiudere gli occhi innanzi al baratro cui migliaia di persone potrebbero essere destinate: “bisogna investire nella formazione e nella ricerca: formazione costante proprio come fa l’AUGE (www.accademiauge.com)e aggiornamento costante nella ricerca come fa l’ AISA (www.atassia.it) “. Nel suo discorso, il Rettore, avvalora il sostegno che l’AUGE, con la Federico II, apporta ricerca ed alla formazione. Ricerca da un lato e formazione dall’altro, di pari passo : l’una per garantire la cura, l’altra garante di cultura. Se ne deduce un nesso inscindibile a cui noi umani, noi professionisti non possiamo e non dobbiamo sottrarci. Il sostegno alla ricerca, così come alla formazione, deve essere avvertito come un dovere più che obbligo: perché l’unione fa la forza, apporta nuove soluzioni, idee, garantisce un futuro, dona una possibilità a chi oggi è malato e domani potrebbe non esserlo più. Hanno presenziato al convegno con doverosi interventi anche la dott.ssa Teresa Costabile , neuropsicologa, che evidenzia la necessità di “colmare le lacune che ci sono nel mondo scientifico approfondendo,per l’appunto, gli aspetti neuropsicologici poiché l’atassia non è limitata ad una serie di disturbi fisici bensì coinvolge anche gli aspetti psicologici della persona affetta”. Conclusivo l’intervento del presidente AISA in Campania, Paolo Zengara , affetto da atassia : il suo intervento come un grido di speranza, di fiducia incondizionata nella ricerca, perché “il futuro dei malati è affidato ai ricercatori, le cure possono garantire un futuro migliore, abilitando il paziente ad una esistenza serena”. Un intervento disarmante, da cui traspare il desiderio vivo di un futuro certo e senza tante problematiche, invalidanti per le persone affette. Il convegno, tenuto nel giorno dell’Epifania, richiama l’attenzione di noi tutti su un argomento delicato e al contempo su di una malattia di cui si parla poco, a cui si dedica troppo poco spazio, ed è purtroppo vero quando si tratta di malattie genetiche rare come l’atassia di Friedreich . Sebbene sia una malattia rara, l’atassia di Friedreich è la forma più comune di atassia ereditaria in Europa con una prevalenza stimata intorno a 1/30.000 individui. La questione è semplice: la ricerca richiede dispendio economico e non sempre diventa facile reperire fondi da cui attingere per poterle finanziare. Le ricerche talvolta hanno ad oggetto malattie molto più diffuse ed è a queste ultime che hanno la priorità. Ringraziamo l’Accademia AUGE che insieme alla Federico II ci ha offerto una grande opportunità di conoscenza e partecipazione conducendoci nel luogo “poco comune”, inesplorato dai non addetti ai lavori, dell’atassia.
Maria Parente

Alberto Fuschi

Alberto Fuschi

Giornalista/Fotografo/Autore Blog: Piper Spettacolo Italiano | Agenzia: KIKA | Libro: Leicester d'Italia

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